Deficiencia de purina nucleósido fosforilasa
ORPHA:760· ICD-10 D81.5· Purine nucleoside phosphorylase deficiency
Definición
Es una enfermedad inmunitaria poco frecuente caracterizada por una inmunodeficiencia progresiva que conduce a infecciones recurrentes y oportunistas, autoinmunidad y neoplasias, así como a manifestaciones neurológicas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood, Infancy