Androgeeninsensitiveitssyndroom
ORPHA:754· ICD-10 E34.5· Androgen insensitivity syndrome
Definitie
Een zeldzame variatie in geslachtsontwikkeling (DSD), gekenmerkt door de aanwezigheid van vrouwelijke uitwendige geslachtsorganen, ambigue geslachtsorganen of variabele defecten van virilisatie bij een 46,XY-individu met afwezige of partiële gevoeligheid voor leeftijdsgebonden androgeengehaltes. Het omvat twee klinische subgroepen: complete AIS (CAIS) en partiële AIS (PAIS).
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal