Androgeninsensitivitätssyndrom
ORPHA:754· ICD-10 E34.5· Androgen insensitivity syndrome
Definition
Das Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (AIS) ist eine Störung der Geschlechtsentwicklung von Männern mit 46,XY-Karyotyp. Charakteristisch sind äußere weibliche Genitalien, intermediäres Genitale oder unterschiedliche Defekte der Virilisierung. Die Individuen sprechen nicht oder nur teilweise auf alterstypische Androgenspiegel an. Zwei klinische Untergruppen des AIS werden unterschieden, das vollständige AIS (CAIS) und das partielle AIS (PAIS).
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal