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Síndrome de insensibilidade aos androgénios

ORPHA:754· ICD-10 E34.5· Androgen insensitivity syndrome

Definição

Diferença no desenvolvimento sexual (DSD) rara caracterizada pela presença de genitália externa feminina, genitália ambígua ou defeitos variáveis ​​na virilização num indivíduo 46,XY com resposta ausente ou parcial aos níveis de androgénios adequados à idade. É composto por dois subgrupos clínicos: AIS completo (CAIS) e AIS parcial (PAIS).

Prevalência
Unknown
Hereditariedade
X-linked recessive
Idade de início
Antenatal, Neonatal