Ziekte van Wolman
ORPHA:75233· ICD-10 E75.5· Wolman disease
Definitie
Een ernstige vorm van deficiëntie van lysosomale zure lipase, gekarakteriseerd door snel progressieve accumulatie van lipiden in organen en weefsels, en zich manifesterend in de neonatale of infantiele periode met massale hepatosplenomegalie, leverfalen, diarree/steatorroe en braken.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal