Doença de Wolman
ORPHA:75233· ICD-10 E75.5· Wolman disease
Definição
A doença de Wolman representa a manifestação mais grave de deficiência de lípase ácida lisossomal. Os fenótipos mais leves formam o grupo das doenças de armazenamento de ésteres do colesterol (ver este termo). A enzima lípase ácida desempenha um papel essencial na hidrólise lisossomal tanto do colesterol esterificado quanto dos triglicerídeos de origem lipoproteica. Na doença de Wolman, a forma mais rara de deficiência de lípase ácida, estes lipídeos acumulam-se na maioria dos tecidos.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal