Wolman-Krankheit
ORPHA:75233· ICD-10 E75.5· Wolman disease
Definition
Eine schwere Form des lysosomalen sauren Lipasemangels, die durch eine rasch fortschreitende Lipidakkumulation in Organen und Geweben gekennzeichnet ist und in der Neugeborenen- oder Säuglingsperiode mit massiver Hepatosplenomegalie, Leberversagen, Durchfall/Steatorrhoe und Erbrechen auftritt.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal