Maladie de Wolman
ORPHA:75233· ICD-10 E75.5· Wolman disease
Définition
Forme grave de déficit en lipase d'acide lysosomal caractérisée par une accumulation lipidique à progression rapide dans les organes et les tissus, s'exprimant au cours de la période néonatale ou de la petite enfance par une hépatosplénomégalie massive, une insuffisance hépatique, une diarrhée/stéatorrhée et des vomissements.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal