Enfermedad de Wolman
ORPHA:75233· ICD-10 E75.5· Wolman disease
Definición
Es una forma grave de deficiencia de lipasa ácida lisosomal caracterizada por un acúmulo de lípidos rápidamente progresivo en órganos y tejidos. La enfermedad debuta en el período neonatal o de lactancia con hepatoesplenomegalia masiva, insuficiencia hepática, diarrea/esteatorrea y vómitos.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal