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Malattia di Wolman

ORPHA:75233· ICD-10 E75.5· Wolman disease

Definizione

Si tratta di una forma grave di deficit di lipasi acida lisosomiale, caratterizzata da un accumulo di lipidi a progressione rapida negli organi e nei tessuti, che si manifesta nel periodo neonatale o infantile con epatosplenomegalia marcata, insufficienza epatica, diarrea/steatorrea e vomito.

Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Infancy, Neonatal