Malattia di Wolman
ORPHA:75233· ICD-10 E75.5· Wolman disease
Definizione
Si tratta di una forma grave di deficit di lipasi acida lisosomiale, caratterizzata da un accumulo di lipidi a progressione rapida negli organi e nei tessuti, che si manifesta nel periodo neonatale o infantile con epatosplenomegalia marcata, insufficienza epatica, diarrea/steatorrea e vomito.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal