Progeriasyndroom van Hutchinson-Gilford
ORPHA:740· ICD-10 E34.8· Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Definitie
Hutchinson-Gilford progeriasyndroom is een zeldzame, fatale, autosomaal dominante en voortijdige verouderingsziekte die in de kindertijd begint en die gekenmerkt wordt door een groeistoornis, niet gedijen, een typische gelaatsuitdrukking (prominent voorhoofd, uitpuilende ogen, dunne neus met een snavelvormige tip, dunne lippen, micrognathie en afstaande oren) en onderscheidende dermatologische kenmerken (gegeneraliseerde alopecia, verouderde huid, sclerotische en bobbelige huid op de buik en extremiteiten, prominente cutane vascularisatie, dyspigmentatie, hypoplasie van de nagels en verlies van onderhuids vet).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal