Síndrome de Hutchinson-Gilford
ORPHA:740· ICD-10 E34.8· Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Definición
Es una enfermedad poco frecuente de envejecimiento prematuro autosómica dominante, fatal, de inicio en la infancia y que se caracteriza por una reducción del crecimiento, fallo de medro, una apariencia facial típica (frente prominente, ojos protuberantes, nariz delgada con punta aguileña, labios, micrognatia y orejas protuberantes) y distintas características dermatológicas (alopecia generalizada, piel de aspecto envejecido, piel esclerótica y con hoyuelos en el abdomen y las extremidades, vasculatura cutánea prominente, despigmentación, hipoplasia ungueal y pérdida de grasa subcutánea).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal