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Síndrome de Hutchinson-Gilford

ORPHA:740· ICD-10 E34.8· Hutchinson-Gilford progeria syndrome

Definición

Es una enfermedad poco frecuente de envejecimiento prematuro autosómica dominante, fatal, de inicio en la infancia y que se caracteriza por una reducción del crecimiento, fallo de medro, una apariencia facial típica (frente prominente, ojos protuberantes, nariz delgada con punta aguileña, labios, micrognatia y orejas protuberantes) y distintas características dermatológicas (alopecia generalizada, piel de aspecto envejecido, piel esclerótica y con hoyuelos en el abdomen y las extremidades, vasculatura cutánea prominente, despigmentación, hipoplasia ungueal y pérdida de grasa subcutánea).

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Edad de inicio
Infancy, Neonatal