Progéria
ORPHA:740· ICD-10 E34.8· Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Définition
La progéria est une affection rare, autosomique dominante et fatale, caractérisée par un vieillissement prématuré débutant au cours de l'enfance. Elle se manifeste par un retard de croissance staturo-pondérale, une dysmorphie faciale (front proéminent, yeux exorbités, nez fin avec une pointe en forme de bec, oreilles protrusives, lèvres fines, micrognathie) et des signes dermatologiques distincts (alopécie généralisée, peau d'aspect âgé, peau sclérosée et creusée au niveau de l'abdomen et des extrémités, système vasculaire cutané proéminent, dépigmentation, hypoplasie unguéale et perte de graisse sous-cutanée).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal