Alfa-delta-granuledeficiëntie
ORPHA:734· ICD-10 D69.1· Alpha delta granule deficiency
Definitie
Een zeldzame hemorragische aandoening door constitutionele anomalie van trombocyten, gekarakteriseerd door matige tot ernstige deficiëntie van zowel alfa-granules als dense granules van bloedplaatjes, wat resulteert in functiestoornis van bloedplaatjes en verminderde aggregatie. Patiënten vertonen verhoogde bloedingsneiging met symptomen als vatbaarheid voor kneuzing, of menorragie.
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive