vitalwiki

Déficit en granules alpha et delta

ORPHA:734· ICD-10 D69.1· Alpha delta granule deficiency

Définition

Maladie hémorragique rare, due à une anomalie plaquettaire constitutionnelle caractérisée par une déficience modérée à sévère à la fois des granules alpha et des corps denses plaquettaires à l'origine d'une altération de la fonction plaquettaire et d'une diminution des réponses d'agrégation. Les patients ont une tendance accrue aux saignements et aux symptômes tels que des ecchymoses ou des ménorragies.

Transmission
Autosomal dominant, Autosomal recessive