Déficit en granules alpha et delta
ORPHA:734· ICD-10 D69.1· Alpha delta granule deficiency
Définition
Maladie hémorragique rare, due à une anomalie plaquettaire constitutionnelle caractérisée par une déficience modérée à sévère à la fois des granules alpha et des corps denses plaquettaires à l'origine d'une altération de la fonction plaquettaire et d'une diminution des réponses d'agrégation. Les patients ont une tendance accrue aux saignements et aux symptômes tels que des ecchymoses ou des ménorragies.
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive