Deficit dei granuli alfa e delta
ORPHA:734· ICD-10 D69.1· Alpha delta granule deficiency
Definizione
Si tratta di una malattia emorragica rara, secondaria ad un'anomalia costituzionale delle piastrine, caratterizzata dal deficit moderato-grave dei granuli alfa piastrinici e dei corpi densi, che esita nella compromissione della funzione delle piastrine e in una ridotta risposta alla loro aggregazione. I pazienti presentano una tendenza alle emorragie che si manifesta con la tendenza alle ecchimosi e la menorragia.
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive