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Deficit dei granuli alfa e delta

ORPHA:734· ICD-10 D69.1· Alpha delta granule deficiency

Definizione

Si tratta di una malattia emorragica rara, secondaria ad un'anomalia costituzionale delle piastrine, caratterizzata dal deficit moderato-grave dei granuli alfa piastrinici e dei corpi densi, che esita nella compromissione della funzione delle piastrine e in una ridotta risposta alla loro aggregazione. I pazienti presentano una tendenza alle emorragie che si manifesta con la tendenza alle ecchimosi e la menorragia.

Trasmissione
Autosomal dominant, Autosomal recessive