Familiale bloedplaatjesstoornis met geassocieerde myeloïde maligniteit
ORPHA:71290· ICD-10 D69.1· Familial platelet disorder with associated myeloid malignancy
Definitie
Een zeldzame, genetische, constitutionele trombocytopenie gekarakteriseerd door milde tot matige trombocytopenie, abnormale functie van bloedplaatjes en een neiging om hematologische maligniteiten te ontwikkelen, voornamelijk van myeloïde oorsprong.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant