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Sindrome piastrinica familiare associata al tumore mieloide

ORPHA:71290· ICD-10 D69.1· Familial platelet disorder with associated myeloid malignancy

Definizione

È una trombocitopenia costituzionale genetica rara, caratterizzata da trombocitopenia lieve o moderata, anomalie della funzione piastrinica e predisposizione ai tumori ematologici maligni, in particolare di origine mieloide.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal dominant