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Familiäre Blutplättchen-Störung mit assoziierter myeloischer Malignität

ORPHA:71290· ICD-10 D69.1· Familial platelet disorder with associated myeloid malignancy

Definition

Eine seltene, genetisch bedingte, konstitutionelle Blutplättchen-Störung, die durch eine leichte bis mittelschwere Thrombozytopenie, eine abnorme Thrombozytenfunktion und eine Neigung zur Entwicklung hämatologischer Malignome, hauptsächlich myeloischen Ursprungs, gekennzeichnet ist.

Prävalenz
<1 / 1 000 000
Vererbung
Autosomal dominant