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Thrombopénie familiale avec prédisposition à la leucémie aigüe myéloïde

ORPHA:71290· ICD-10 D69.1· Familial platelet disorder with associated myeloid malignancy

Définition

Thrombocytopénie constitutionnelle rare d'origine génétique, caractérisée par une thrombocytopénie légère à modérée, une fonction plaquettaire anormale et une propension à développer des hémopathies malignes, principalement d'origine myéloïde.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal dominant