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Trastorno plaquetario familiar con neoplasia mieloide asociada

ORPHA:71290· ICD-10 D69.1· Familial platelet disorder with associated myeloid malignancy

Definición

Es una trombocitopenia constitucional, genética y poco frecuente, caracterizada por trombocitopenia de leve a moderada, alteración de la función plaquetaria y predisposición al desarrollo de neoplasias hematológicas malignas, principalmente de origen mieloide.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant