Gespleten hand - gespleten voet - doofheid-syndroom
ORPHA:71271· ICD-10 Q87.2· Split hand-split foot-deafness syndrome
Definitie
Een uiterst zeldzaam genetisch syndroom, tot op heden gerapporteerd bij enkele families, en klinisch gekenmerkt door gespleten hand/gespleten voet-malformatie (SHFM) en mild tot matig sensorineuraal gehoorverlies, soms geassocieerd met gespleten gehemelte en intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal