Mani e piedi a chela - sordità
ORPHA:71271· ICD-10 Q87.2· Split hand-split foot-deafness syndrome
Definizione
L'ectrodattilia delle mani e dei piedi - sordità è una sindrome genetica estremamente rara descritta finora in poche famiglie, caratterizzata da malformazione delle mani e dei piedi a ''chela'' (SHFM; si veda questo termine) e moderata sordità neurosensoriale, associata talvolta a palatoschisi e deficit cognitivo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal