Syndrome de mains et pieds fendus-surdité
ORPHA:71271· ICD-10 Q87.2· Split hand-split foot-deafness syndrome
Définition
Syndrome génétique extrêmement rare rapporté à ce jour dans quelques familles et caractérisé cliniquement par une malformation à type de mains et de pieds fendus et une perte auditive neurosensorielle légère à modérée, parfois associée à une fente palatine et à une déficience intellectuelle.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal