Síndrome de mano hendida-pie hendido-sordera
ORPHA:71271· ICD-10 Q87.2· Split hand-split foot-deafness syndrome
Definición
El síndrome mano y pie hendidos - sordera es un síndrome genético extremadamente poco frecuente, descrito en pocas familias hasta la fecha, que se caracteriza clínicamente por malformaciones mano hendida / pie hendido (SHFM; consulte este término) y pérdida de audición neurosensorial de leve a moderada, a veces asociada con paladar hendido y déficit intelectual.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal