Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit
ORPHA:71271· ICD-10 Q87.2· Split hand-split foot-deafness syndrome
Definition
Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit ist ein extrem seltenes, bisher nur in wenigen Familien beschriebenes genetisches Syndrom und klinisch gekennzeichnet durch Spalthand-/Spaltfuß-Fehlbildung (SHFM; s. dort) und leichte bis moderate Schallempfindungsschwerhörigkeit, manchmal in Verbindung mit Gaumenspalte und intellektuellem Defizit.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal