Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher
ORPHA:702· ICD-10 E75.2· Pelizaeus-Merzbacher disease
Definitie
Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher (PMD) is een X-gebonden leukodystrofie gekenmerkt door een vertraagde ontwikkeling, nystagmus, hypotonie, spasticiteit en een wisselende mate van intellectuele achterstand. Het is geclassificeerd in drie subvormen op basis van de leeftijd waarop de ziekte begint en de ernst van de ziekte: connatale, transitionele en klassieke PMD (zie deze termen).
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked dominant, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages