Disease Pelizaeus-Merzbacher
ORPHA:702· ICD-10 E75.2· Pelizaeus-Merzbacher disease
Definição
A doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) é uma leucodistrofia ligada ao X, caracterizada por atraso no desenvolvimento, nistagmo, hipotonia, espasticidade e atraso mental variável. É classificada em três sub-formas com base na idade de início e gravidade: PMD neonatal, de transição e clássica (ver estes termos).
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- X-linked dominant, X-linked recessive
- Idade de início
- All ages