Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
ORPHA:702· ICD-10 E75.2· Pelizaeus-Merzbacher disease
Definición
La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es una leucodistrofia ligada al cromosoma X caracterizada por retraso psicomotor, nistagmo, hipotonía, espasticidad y retraso mental variable. Se clasifica en tres formas según la edad de aparición y la gravedad: connatal, transitoria, y PMD clásica.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked dominant, X-linked recessive
- Edad de inicio
- All ages