Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
ORPHA:702· ICD-10 E75.2· Pelizaeus-Merzbacher disease
Définition
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PM) est une leucodystrophie liée à l'X entraînant retard de développement, nystagmus, hypotonie, spasticité et déficit intellectuel variable. On décrit 3 formes suivant l'âge d'apparition et la gravité : formes néonatale, transitoire, et classique de la maladie de PM.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked dominant, X-linked recessive
- Âge de début
- All ages