Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
ORPHA:702· ICD-10 E75.2· Pelizaeus-Merzbacher disease
Definizione
La malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) è una leucodistrofia legata all'X con ritardo dello sviluppo, nistagmo, ipotonia, spasticità e deficit cognitivo di gravità variabile. È stata classificata in 3 sottoforme, in base all'età di esordio e alla gravità: PMD connatale, transitoria e classica.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked dominant, X-linked recessive
- Età di esordio
- All ages