Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
ORPHA:702· ICD-10 E75.2· Pelizaeus-Merzbacher disease
Definition
Die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD), eine X-chromosomale Leukodystrophie, ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Nystagmus, Muskelhypotonie, Spastik und unterschiedlich schweres intellektuelles Defizit. Nach Erkrankungsalter und Schweregrad werden drei Formen unterschieden: Konnatale Form, Übergangsform und klassische PMD.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked dominant, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- All ages