Hyaluronidasedeficiëntie

Definitie

Een zeldzame vorm van mucopolysaccharidose, gekarakteriseerd door abnormale opslag van of hyaluronzuur in lysosomen door deficiëntie van hyaluronidase 1. Klinische manifestaties zijn onder meer knie- en/of heuppijn geassocieerd met zwelling, diffuse betrokkenheid van gewricht met proliferatieve synovitis en voorkomen van multipele periarticulaire massa's van weke delen, kleine gestalte, en dysmorfe craniofaciale kenmerken (zoals platte neusbrug, bifide uvula, en gespleten verhemelte).