Hyaluronidasemangel
ORPHA:67041· ICD-10 E76.2· Hyaluronidase deficiency
Definition
Eine seltene Form der Mukopolysaccharidose, die durch eine abnorme Speicherung von Hyaluronan in Lysosomen aufgrund eines Mangels an Hyaluronidase 1 gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Knie- und/oder Hüftschmerzen in Verbindung mit Schwellungen, diffuser Gelenkbeteiligung mit proliferativer Synovitis und dem Auftreten multipler periartikulärer Gewebeverdichtungen, Kleinwuchs und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie abgeflachter Nasenrücken, bifides Zäpfchen und Gaumenspalte).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood