Deficiencia de hialuronidasa

Definición

Es una forma poco frecuente de mucopolisacaridosis caracterizada por un trastorno de depósito lisosomal de ácido hialurónico debido a la deficiencia de hialuronidasa 1. Las manifestaciones clínicas incluyen dolor de rodilla y/o cadera acompañado de hinchazón, afectación articular difusa con sinovitis proliferativa y desarrollo de múltiples masas periarticulares de tejidos blandos, talla baja y características craneofaciales dismórficas (como aplanamiento del puente nasal, úvula bífida y paladar hendido).