Deficit di ialuronidasi

Definizione

Si tratta di una forma rara di mucopolisaccaridosi, caratterizzata da un accumulo anomalo di acido ialuronico nei lisosomi causato da un deficit di ialuronidasi 1. I segni clinici comprendono il dolore al ginocchio e/o all'anca associato al gonfiore, l'interessamento articolare diffuso con sinovite proliferativa e masse multiple periarticolari di tessuto molle, bassa statura e dismorfismi craniofacciali (sella nasale piatta, ugola bifida e palatoschisi).