Osteogenesis imperfecta
ORPHA:666· ICD-10 Q78.0
Definitie
Een zeldzame, genetische primaire botdysplasie, gekenmerkt door verhoogde botfragiliteit, lage botmassa, en susceptibiliteit voor botfracturen. De klinische ernst is heterogeen.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages