Ostéogenèse imparfaite
ORPHA:666· ICD-10 Q78.0· Osteogenesis imperfecta
Définition
Dysplasie osseuse primaire rare d'origine génétique caractérisée par une fragilité osseuse excessive, une faible masse osseuse et une tendance aux fractures. La sévérité des signes clinique est hétérogène.
- Prévalence
- 1-5 / 10 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Âge de début
- All ages