Osteogénesis imperfecta
ORPHA:666· ICD-10 Q78.0· Osteogenesis imperfecta
Definición
Es una displasia ósea primaria, de base genética y poco frecuente, caracterizada por un incremento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a las fracturas óseas. La gravedad clínica es heterogénea.
- Prevalencia
- 1-5 / 10 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- All ages