Osteogenesis imperfecta
ORPHA:666· ICD-10 Q78.0
Definice
Osteogenesis imperfecta (OI) se užívá jako název pro heterogenní skupinu genetických poruch typických sníženou pevností kostí, nízkou kvalitou kostní hmoty a náchylností ke zlomeninám kostí různé závažnosti.
- Prevalence
- 1-5 / 10 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Věk nástupu
- All ages