Osteogenesi imperfetta
ORPHA:666· ICD-10 Q78.0· Osteogenesis imperfecta
Definizione
L'osteogenesi imperfetta (OI) è una displasia scheletrica primitiva rara, di origine genetica, caratterizzata da un aumento della fragilità ossea, dalla riduzione della massa ossea e dalla predisposizione alle fratture. La gravità clinica è eterogenea.
- Prevalenza
- 1-5 / 10 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Età di esordio
- All ages