Osteogenesis imperfecta
ORPHA:666· ICD-10 Q78.0
Definição
Displasia óssea primária rara, genética, caracterizada por um aumento da fragilidade óssea, diminuição da massa óssea e suscetibilidade a fraturas ósseas. A gravidade clínica é heterogénea.
- Prevalência
- 1-5 / 10 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Idade de início
- All ages