Homocystinurie zonder methylmalonacidurie
ORPHA:622· ICD-10 E72.1· Homocystinuria without methylmalonic aciduria
Definitie
Homocystinurie zonder methylmalonzuuracidurie is een aangeboren afwijking van vitamine B12 (cobalamine)-metabolisme gekenmerkt door megaloblastische anemie, encefalopathie en soms vertraging in de ontwikkeling, en wordt in verband gebracht met homocystinurie en hyperhomocysteïnemie. Er zijn drie types van homocystinurie zonder methylmalonzuuracidurie; cblE, cblG en cblD-variant 1 (cblDv1).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages