Homocistinuria sin aciduria metilmalónica
ORPHA:622· ICD-10 E72.1· Homocystinuria without methylmalonic aciduria
Definición
La homocistinuria sin aciduria metilmalónica es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, encefalopatía y, en ocasiones, retraso del desarrollo, asociado con homocistinuria e hiperhomocisteinemia. Existen tres tipos de homocistinuria sin aciduria metilmalónica; cblE, cblG y cblD-variante 1 (cblDv1).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages