Omocistinuria senza aciduria metilmalonica
ORPHA:622· ICD-10 E72.1· Homocystinuria without methylmalonic aciduria
Definizione
L'omocistinuria senza aciduria metilmalonica è un difetto metabolico congenito della vitamina B12 (cobalamina), caratterizzato da anemia megaloblastica, encefalopatia e, a volte, ritardo dello sviluppo, associato a omocistinuria, iperomocistinuria e iperomocisteinemia. Sono noti tre tipi di omocistinuria senza aciduria metilmalonica: cblE, cblG e cblD-variante 1 (cblDv1).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- All ages