Homocystinurie bez methylmalonové acidurie
ORPHA:622· ICD-10 E72.1· Homocystinuria without methylmalonic aciduria
Definice
Homocystinurie bez metylmalonové acidurie je vrozená porucha metabolismu vitamínu B12 (kobalaminu) typická megaloblastickou anémií (druh chudokrevnosti), encefalopatií a někdy i opožděním vývoje spojená s homocystinurií (zvýšená hladina homocystinu v moči) a hyperhomocysteinemií (zvýšená hladina homocysteinu v krvi). Existují tři typy homocystinurie bez metylmalonové acidurie: cblE, cblG a cblD-varianta 1 (cblDv1).
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- All ages