Homocistinúria sem acidúria metilmalónica

Definição

Homocistinúria sem acidúria metilmalónica é um erro inato do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) e é caracterizada por anemia megaloblástica, encefalopatia e por vezes atraso do desenvolvimento, associada a homocistinúria e hiperhomocisteinemia. Existem três tipos de homocistinúria sem aciduria metilmalonica; cblE, cblG e a variante 1 de cblD ( cblD v1).