Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique
ORPHA:622· ICD-10 E72.1· Homocystinuria without methylmalonic aciduria
Définition
L'homocystinurie sans acidurie méthylmalonique (HSAM) est une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par une anémie mégaloblastique, une encéphalopathie et parfois un retard de développement associé à une homocystinurie et une hyperhomocysteinémie. Il existe 3 types d' HSAM: cblE, cblG et la variante 1 cblD- (cblDv1).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages