GNE-myopathie
ORPHA:602· ICD-10 G71.8· GNE myopathy
Definitie
GNE-myopathie is een zeldzame autosomaal recessieve distale myopathie, en wordt gekarakteriseerd door aanvang in de vroege volwassenheid van traag tot matig progressieve zwakte van distale spieren die voornamelijk de musculus tibialis anterior (voorste scheenbeenspier) treft en meestal de musculus quadriceps femoris (vierhoofdige dijspier) spaart. Analyse van spierbiopten toont de aanwezigheid van omrande vacuolen.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult