Miopatía GNE
ORPHA:602· ICD-10 G71.8· GNE myopathy
Definición
La miopatía GNE es una miopatía distal autosómica recesiva poco frecuente, caracterizada por la aparición de debilidad muscular distal, de lenta a moderamente progresiva, de inicio temprano en el adulto, que afecta preferentemente al músculo tibial anterior y que generalmente respeta el cuadríceps femoral. La biopsia muscular revela la presencia de vacuolas ribeteadas.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult